Estás leyendo la publicación: Investigadores de Stanford desarrollaron un modelo de aprendizaje automático llamado POPDx para predecir enfermedades raras, incluidas enfermedades que no están presentes en los datos de entrenamiento
Una enfermedad rara afecta a una pequeña proporción de la población. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y, por lo tanto, duran toda la vida de un ser humano, incluso si los síntomas no aparecen de inmediato. Muchos trastornos raros se manifiestan temprano en la vida; aproximadamente El 30% de los niños con enfermedades raras mueren antes de los cinco años.
En los últimos años, las empresas de ciencias de la vida han logrado avances encomiables en enfermedades raras, pero los desafíos asociados continúan dominando. Con el surgimiento de la inteligencia artificial/aprendizaje automático (AI/ML) y sus capacidades relacionadas, han surgido varias oportunidades para la intervención inteligente que, si se aprovechan correctamente, pueden mejorar significativamente el proceso de tratamiento de enfermedades raras. AI/ML puede ayudar a acelerar la identificación y el diagnóstico precisos de los pacientes.
Por lo general, se requiere una gran cantidad de conjuntos de datos para entrenar modelos de aprendizaje automático. Los biobancos son grandes bases de datos que contienen información genética y de salud de muchos pacientes. Su utilidad determina la cantidad y calidad de los datos en los biobancos. Los datos incompletos suelen ser un problema en los conjuntos de datos de pacientes. Para superar este problema, los investigadores de Stanford desarrollaron un modelo capaz de predecir un conjunto completo de códigos de diagnóstico (también conocidos como códigos de fenotipo) para todos los pacientes en el Biobanco del Reino Unido. UK Biobank es una extensa colección biomédica de datos y recursos de investigación en el Reino Unido que incluye datos genéticos y de salud detallados de medio millón de participantes del Reino Unido. Ha contribuido significativamente a la medicina moderna y al avance del tratamiento y ha permitido varios descubrimientos científicos que han mejorado la salud humana.
El equipo de investigación desarrolló POPDx, un marco de aprendizaje automático para el reconocimiento de enfermedades, para crear un modelo que genere probabilidades de que una persona pueda tener ciertas enfermedades o códigos de fenotipo. POPDx (Fenotipado objetivo basado en la población por extrapolación profunda) es un marco de aprendizaje automático bilineal que estima las probabilidades de 1538 códigos de fenotipo al mismo tiempo. Para el desarrollo y la evaluación de POPDx, el equipo extrajo datos fenotípicos y relacionados con la salud de 392 246 personas en el Biobanco del Reino Unido. La metodología POPDx se evaluó y comparó con otros métodos automatizados de reconocimiento de múltiples fenotipos. Se observa que el modelo POPDx supera a los modelos existentes en la predicción de enfermedades raras. El modelo es un excelente logro ya que no requiere muchos datos de entrenamiento, a diferencia de otros modelos. Utiliza el conocimiento previo y luego predice las enfermedades que no están presentes ni siquiera en los datos de entrenamiento. Este modelo es bastante útil ya que, a diferencia de otros campos, la abundancia de datos sobre enfermedades raras es escasa.
El modelo POPDx busca relaciones entre los datos del paciente y la información de la enfermedad, tomando decisiones probabilísticas utilizando procesamiento de lenguaje natural y ontología de enfermedades humanas. Dado que la mayoría de los modelos de ML se basan en grandes conjuntos de datos, POPDx es un logro significativo que será beneficioso para estudiar enfermedades raras. El equipo utilizó una clasificación de etiquetas múltiples en este modelo, ya que un paciente puede tener una o más enfermedades. El sólido rendimiento de POPDx con poca o ninguna información es convincente, lo que elimina la necesidad de grandes conjuntos de datos. Su capacidad para reconocer enfermedades raras brinda a los médicos e investigadores un mejor punto de partida para estudiarlas. Uno de los problemas que enfrentó el equipo fue la falta de disponibilidad de datos sobre un paciente. Para resolver este problema, el equipo utilizó información de antecedentes del paciente y sus registros para predecir las enfermedades que podría tener.
POPDx mejorará el futuro de la predicción de enfermedades incluso con la falta de disponibilidad de conjuntos de datos, demostrando ser un logro significativo en este campo.
